High incidence of the R276X SALL1 mutation in sporadic but not familial Townes-Brocks syndrome and report of the first familial case.

Kohlhase, J; Liebers, M; Backe, J; Baumann-Müller, A; Bembea, M; Destrée, A; Gattas, M; Grüssner, S; Müller, T; Mortier, G; Skrypnyk, C; Yano, S; Wirbelauer, J; Michaelis, R C

Kohlhase, J; Liebers, M; Backe, J; Baumann-Müller, A; Bembea, M; Destrée, A; Gattas, M; Grüssner, S; Müller, T; Mortier, G; Skrypnyk, C; Yano, S; Wirbelauer, J; Michaelis, R C.

Afiliação

Kohlhase J; Institute for Human Genetics and Anthropology, University of Freiburg, Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg, Germany. jkohlha@ukl.uni-freiburg.de

J Med Genet ; 40(11): e127, 2003 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14627694

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Canal Anal/anormalidades; Arginina/genética; Orelha/anormalidades; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Incidência; Recém-Nascido; Deformidades Congênitas dos Membros/epidemiologia; Masculino; Núcleo Familiar

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Arginina / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação de Sentido Incorreto / Orelha / Rim Tipo de estudo: Clinical_trials / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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