Kousseff syndrome: a causally heterogeneous disorder.

Maclean, K; Field, M J; Colley, A S; Mowat, D R; Sparrow, D B; Dunwoodie, S L; Kirk, E P E

Maclean, K; Field, M J; Colley, A S; Mowat, D R; Sparrow, D B; Dunwoodie, S L; Kirk, E P E.

Afiliação

Maclean K; Department of Medical Genetics, Sydney Children's Hospital, Sydney, Australia.

Am J Med Genet A ; 124A(3): 307-12, 2004 Jan 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14708106

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Meningomielocele/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Saúde da Família; Evolução Fatal; Feminino; Heterogeneidade Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética; Sacro; Síndrome; Transativadores/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Meningomielocele / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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