Detection of deletions in de novo "balanced" chromosome rearrangements: further evidence for their role in phenotypic abnormalities.

Astbury, Caroline; Christ, Laurie A; Aughton, David J; Cassidy, Suzanne B; Kumar, Arun; Eichler, Evan E; Schwartz, Stuart

Astbury, Caroline; Christ, Laurie A; Aughton, David J; Cassidy, Suzanne B; Kumar, Arun; Eichler, Evan E; Schwartz, Stuart.

Afiliação

Astbury C; Center for Human Genetics and Department of Human Genetics, Case Western Reserve University School of Medicine and University Hospitals of Cleveland, Cleveland, Ohio 44106-9959, USA.

Genet Med ; 6(2): 81-9, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15017330

Assuntos

Deleção de Genes; Rearranjo Gênico/genética; Fenótipo; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Artificiais Bacterianos; Cromossomos Humanos X/genética; Análise Citogenética; Feminino; Rearranjo Gênico/fisiologia; Projeto Genoma Humano; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Espectrofotometria Ultravioleta

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Rearranjo Gênico / Deleção de Genes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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