[Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome].

Pascual, J M; Lecumberri, B; Wang, D; Yang, R; Engelstad, K; De Vivo, D C

[Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. / Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1): manifestaciones de un síndrome neurológico hereditario.

Pascual, J M; Lecumberri, B; Wang, D; Yang, R; Engelstad, K; De Vivo, D C.

Afiliação

Pascual JM; Colleen Giblin Laboratories, Neurological Institute of New York, College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, USA. VeryNervous@neuro.columbia.edu

Rev Neurol ; 38(9): 860-4, 2004.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-15152356

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Animais; Barreira Hematoencefálica/fisiologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/complicações; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia; Diagnóstico Diferencial; Transportador de Glucose Tipo 1; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/etiologia; Transtornos dos Movimentos/etiologia; Fenótipo; Espasmos Infantis/etiologia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Encefalopatias Metabólicas Congênitas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Limite: Animals / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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