Sensorineural hearing loss, striate palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads in a patient with a novel connexin 26 (GJB2) mutation.

Leonard, N J; Krol, A L; Bleoo, S; Somerville, M J

Leonard, N J; Krol, A L; Bleoo, S; Somerville, M J.

Afiliação

Leonard NJ; Department of Medical Genetics, 8-53 Medical Sciences Building, University of Alberta Hospital, Edmonton, Alberta, Canada T6G 2H7. nleonard@cha.ab.ca

J Med Genet ; 42(1): e2, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15635064

Assuntos

Conexinas/genética; Dedos; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Artropatias/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Bases; Criança; Conexina 26; Primers do DNA; Feminino; Dosagem de Genes; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceratodermia Palmar e Plantar / Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto / Dedos / Perda Auditiva Neurossensorial / Artropatias Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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