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Filamin A mutations cause periventricular heterotopia with Ehlers-Danlos syndrome.
Sheen, V L; Jansen, A; Chen, M H; Parrini, E; Morgan, T; Ravenscroft, R; Ganesh, V; Underwood, T; Wiley, J; Leventer, R; Vaid, R R; Ruiz, D E; Hutchins, G M; Menasha, J; Willner, J; Geng, Y; Gripp, K W; Nicholson, L; Berry-Kravis, E; Bodell, A; Apse, K; Hill, R S; Dubeau, F; Andermann, F; Barkovich, J; Andermann, E; Shugart, Y Y; Thomas, P; Viri, M; Veggiotti, P; Robertson, S; Guerrini, R; Walsh, C A.
Afiliação
  • Sheen VL; Division of Neurogenetics, Department of Neurology, Howard Hughes Medical Institute, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA.
Neurology ; 64(2): 254-62, 2005 Jan 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15668422
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Proteínas Contráteis / Síndrome de Ehlers-Danlos / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Proteínas Contráteis / Síndrome de Ehlers-Danlos / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos