Severe neonatal onset of glycogenosis type IV: clinical and laboratory findings leading to diagnosis in two siblings.

Giuffrè, B; Parini, R; Rizzuti, T; Morandi, L; van Diggelen, O P; Bruno, C; Giuffrè, M; Corsello, G; Mosca, F

Giuffrè, B; Parini, R; Rizzuti, T; Morandi, L; van Diggelen, O P; Bruno, C; Giuffrè, M; Corsello, G; Mosca, F.

Afiliação

Giuffrè B; Dipartimento di Neonatologia, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milan, Italy. giuffre@unipa.it

J Inherit Metab Dis ; 27(5): 609-19, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15669676

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/genética; Idade de Início; Autopsia; Sistema Nervoso Central/metabolismo; Citoplasma/metabolismo; Saúde da Família; Evolução Fatal; Genes Recessivos; Glicogênio/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Distribuição Tecidual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de saúde: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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