Lipid-storage myopathy and respiratory insufficiency due to ETFQO mutations in a patient with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.

Olsen, R K J; Pourfarzam, M; Morris, A A M; Dias, R C; Knudsen, I; Andresen, B S; Gregersen, N; Olpin, S E

Olsen, R K J; Pourfarzam, M; Morris, A A M; Dias, R C; Knudsen, I; Andresen, B S; Gregersen, N; Olpin, S E.

Afiliação

Olsen RK; Research Unit for Molecular Medicine, Skejby Sygehus, Aarhus University Hospital, Brendstrupgaardsvej 100, DK-8200 Aarhus N, Denmark. rikke.olsen@mmf.au.dk

J Inherit Metab Dis ; 27(5): 671-8, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15669683

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenases/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/genética; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Metabolismo dos Lipídeos; Doenças Musculares/genética; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/genética; Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Adolescente; Idade de Início; Sequência de Bases; Western Blotting; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/metabolismo; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Doenças Musculares/diagnóstico; Fenótipo; Respiração Artificial

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons / Acil-CoA Desidrogenases / Metabolismo dos Lipídeos / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH / Proteínas Ferro-Enxofre / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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