Diversity and function of mutations in p450 oxidoreductase in patients with Antley-Bixler syndrome and disordered steroidogenesis.

Huang, Ningwu; Pandey, Amit V; Agrawal, Vishal; Reardon, William; Lapunzina, Pablo D; Mowat, David; Jabs, Ethylin Wang; Van Vliet, Guy; Sack, Joseph; Flück, Christa E; Miller, Walter L

Huang, Ningwu; Pandey, Amit V; Agrawal, Vishal; Reardon, William; Lapunzina, Pablo D; Mowat, David; Jabs, Ethylin Wang; Van Vliet, Guy; Sack, Joseph; Flück, Christa E; Miller, Walter L.

Afiliação

Huang N; Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143-0978, USA.

Am J Hum Genet ; 76(5): 729-49, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15793702

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase/genética; Esteroides/biossíntese; Sequência de Aminoácidos; Craniossinostoses/genética; Feminino; Variação Genética; Genitália/anormalidades; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Alinhamento de Sequência; Síndrome

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroides / Anormalidades Múltiplas / NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google