DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 350-7, 2005 Apr.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-15805162
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
RNA Mensageiro
/
Códon sem Sentido
/
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
/
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Article