A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome.

Hur, David J; Raymond, Gerald V; Kahler, Stephen G; Riegert-Johnson, Douglas L; Cohen, Bernard A; Boyadjiev, Simeon A

Hur, David J; Raymond, Gerald V; Kahler, Stephen G; Riegert-Johnson, Douglas L; Cohen, Bernard A; Boyadjiev, Simeon A.

Afiliação

Hur DJ; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.

Am J Med Genet A ; 135(1): 36-40, 2005 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15810001

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Bases; Calcinose/patologia; Doenças das Cartilagens/patologia; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Orelha/anormalidades; Saúde da Família; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Humanos; Masculino; Estenose da Valva Pulmonar/patologia; Síndrome; Proteína de Matriz Gla

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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