Mutations in the neurofilament light gene linked to Charcot-Marie-Tooth disease cause defects in transport.

Pérez-Ollé, Raül; López-Toledano, Miguel A; Goryunov, Dmitry; Cabrera-Poch, Noemi; Stefanis, Leonidas; Brown, Kristy; Liem, Ronald K H

Pérez-Ollé, Raül; López-Toledano, Miguel A; Goryunov, Dmitry; Cabrera-Poch, Noemi; Stefanis, Leonidas; Brown, Kristy; Liem, Ronald K H.

Afiliação

Pérez-Ollé R; Department of Pathology, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.

J Neurochem ; 93(4): 861-74, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15857389

Assuntos

Transporte Axonal/fisiologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutação; Proteínas de Neurofilamentos/genética; Precursor de Proteína beta-Amiloide/metabolismo; Animais; Animais Recém-Nascidos; Células Cultivadas; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Clonagem Molecular/métodos; Modelos Animais de Doenças; Imunofluorescência/métodos; Regulação da Expressão Gênica/genética; Complexo de Golgi/metabolismo; Humanos; Mitocôndrias/metabolismo; Mutagênese/fisiologia; Proteínas de Neurofilamentos/deficiência; Neurônios/metabolismo; Neurônios/ultraestrutura; Ratos; Sistema Nervoso Simpático/citologia; Fatores de Tempo; Transfecção/métodos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transporte Axonal / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Neurofilamentos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Neurochem Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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