Genitourinary anomalies in Mowat-Wilson syndrome with deletion/mutation in the zinc finger homeo box 1B gene (ZFHX1B). Report of three Italian cases with hypospadias and review.

Garavelli, L; Cerruti-Mainardi, P; Virdis, R; Pedori, S; Pastore, G; Godi, M; Provera, S; Rauch, A; Zweier, C; Zollino, M; Banchini, G; Longo, N; Mowat, D; Neri, G; Bernasconi, S

Garavelli, L; Cerruti-Mainardi, P; Virdis, R; Pedori, S; Pastore, G; Godi, M; Provera, S; Rauch, A; Zweier, C; Zollino, M; Banchini, G; Longo, N; Mowat, D; Neri, G; Bernasconi, S.

Afiliação

Garavelli L; Department of Pediatrics and Genetic Unit, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia, Italy. garavelli.livia@asmn.re.it

Horm Res ; 63(4): 187-92, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15908750

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 2/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipospadia/genética; Mutação Puntual; Proteínas Repressoras/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Hipospadia/complicações; Hipospadia/patologia; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/etiologia; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia/etiologia; Microcefalia/patologia; Fenótipo; Síndrome; Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Cromossomos Humanos Par 2 / Mutação Puntual / Proteínas de Homeodomínio / Hipospadia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Horm Res Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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