Novel mutation of methylmalonyl-CoA mutase gene causing the mut0 form of methylmalonic acidemia in a Japanese girl.

Oyama, Chikako; Takahashi, Tsutomu; Matsumori, Mika; Shoji, Yutaka; Tajima, Gou; Sakura, Nobuo; Hasegawa, Yuki; Yamaguchi, Seiji; Kakinuma, Hiroaki; Takada, Goro

Oyama, Chikako; Takahashi, Tsutomu; Matsumori, Mika; Shoji, Yutaka; Tajima, Gou; Sakura, Nobuo; Hasegawa, Yuki; Yamaguchi, Seiji; Kakinuma, Hiroaki; Takada, Goro.

Afiliação

Oyama C; Department of Pediatrics, Akita University School of Medicine, Akita, Japan.

Pediatr Int ; 49(2): 232-4, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17445044

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Códon sem Sentido; Ácido Metilmalônico/sangue; Metilmalonil-CoA Mutase/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Japão; Metilmalonil-CoA Mutase/deficiência; Fenótipo

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico / Metilmalonil-CoA Mutase Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links