Genotype phenotype correlation of 30 patients with Smith-Magenis syndrome (SMS) using comparative genome hybridisation array: cleft palate in SMS is associated with larger deletions.

Andrieux, J; Villenet, C; Quief, S; Lignon, S; Geffroy, S; Roumier, C; de Leersnyder, H; de Blois, M-C; Manouvrier, S; Delobel, B; Benzacken, B; Bitoun, P; Attie-Bitach, T; Thomas, S; Lyonnet, S; Vekemans, M; Kerckaert, J-P

Andrieux, J; Villenet, C; Quief, S; Lignon, S; Geffroy, S; Roumier, C; de Leersnyder, H; de Blois, M-C; Manouvrier, S; Delobel, B; Benzacken, B; Bitoun, P; Attie-Bitach, T; Thomas, S; Lyonnet, S; Vekemans, M; Kerckaert, J-P.

J Med Genet ; 44(8): 537-40, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17468296

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 17; Fissura Palatina/genética; Deficiência Intelectual/genética; Hibridização de Ácido Nucleico; Fatores de Transcrição/genética; Mapeamento Cromossômico; Anormalidades Congênitas/genética; Genótipo; Humanos; Transtornos Mentais/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Deleção de Sequência; Transativadores

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 17 / Fissura Palatina / Deficiência Intelectual / Hibridização de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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