New VAPB deletion variant and exclusion of VAPB mutations in familial ALS.

Landers, J E; Leclerc, A L; Shi, L; Virkud, A; Cho, T; Maxwell, M M; Henry, A F; Polak, M; Glass, J D; Kwiatkowski, T J; Al-Chalabi, A; Shaw, C E; Leigh, P N; Rodriguez-Leyza, I; McKenna-Yasek, D; Sapp, P C; Brown, R H

Landers, J E; Leclerc, A L; Shi, L; Virkud, A; Cho, T; Maxwell, M M; Henry, A F; Polak, M; Glass, J D; Kwiatkowski, T J; Al-Chalabi, A; Shaw, C E; Leigh, P N; Rodriguez-Leyza, I; McKenna-Yasek, D; Sapp, P C; Brown, R H.

Afiliação

Landers JE; Cecil B. Day Laboratory for Neuromuscular Research, Massachusetts General Hospital East, Charlestown, MA, USA. jelanders@partners.org

Neurology ; 70(14): 1179-85, 2008 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18322265

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/metabolismo; Sistema Nervoso Central/metabolismo; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/etnologia; Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Frequência do Gene; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Células HeLa; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Dobramento de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Nervoso Central / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte Vesicular / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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