Central nervous system involvement in severe congenital neutropenia: neurological and neuropsychological abnormalities associated with specific HAX1 mutations.

Carlsson, G; van't Hooft, I; Melin, M; Entesarian, M; Laurencikas, E; Nennesmo, I; Trebinska, A; Grzybowska, E; Palmblad, J; Dahl, N; Nordenskjöld, M; Fadeel, B; Henter, J-I

Carlsson, G; van't Hooft, I; Melin, M; Entesarian, M; Laurencikas, E; Nennesmo, I; Trebinska, A; Grzybowska, E; Palmblad, J; Dahl, N; Nordenskjöld, M; Fadeel, B; Henter, J-I.

Afiliação

Carlsson G; Childhood Cancer Research Unit, Department of Woman and Child Health, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden. goran.carlsson@ki.se

J Intern Med ; 264(4): 388-400, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18513342

Assuntos

Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Neutropenia/congênito; Proteínas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Doenças do Sistema Nervoso Central/imunologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Homozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Testes Neuropsicológicos; Neutropenia/genética; Linhagem; Mutação Puntual; Isoformas de Proteínas; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Suécia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Doenças do Sistema Nervoso Central / Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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