Identification of frequency and distribution of the nine most frequent mutations among patients with 21-hydroxylase deficiency in Turkey.

Sadeghi, F; Yurur-Kutlay, N; Berberoglu, M; Cetinkaya, E; Aycan, Z; Kara, C; Ilgin Ruhi, H; Ocal, G; Siklar, Z; Elhan, A; Tukun, A

Sadeghi, F; Yurur-Kutlay, N; Berberoglu, M; Cetinkaya, E; Aycan, Z; Kara, C; Ilgin Ruhi, H; Ocal, G; Siklar, Z; Elhan, A; Tukun, A.

Afiliação

Sadeghi F; Medical Genetics Department, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. leilasadegi@yahoo.com

J Pediatr Endocrinol Metab ; 21(8): 781-7, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18825878

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Lactente; Masculino; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Turquia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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