[Case of LGMD2A (calpainopathy) clinically presenting as Miyoshi distal myopathy].

Shirafuji, Toshihiko; Otsuka, Yoshihisa; Kobessho, Hiroshi; Minami, Narihiro; Hayashi, Yukiko; Nishino, Ichizo; Kanda, Fumio

Shirafuji, Toshihiko; Otsuka, Yoshihisa; Kobessho, Hiroshi; Minami, Narihiro; Hayashi, Yukiko; Nishino, Ichizo; Kanda, Fumio.

Afiliação

Shirafuji T; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Kobe University Graduate School of Medicine.

Rinsho Shinkeigaku ; 48(9): 651-5, 2008 Sep.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-19048948

Assuntos

Calpaína/genética; Miopatias Distais; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação; Creatina Quinase/sangue; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagem; Músculo Esquelético/patologia; Tomografia Computadorizada por Raios X; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Miopatias Distais / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: Ja Revista: Rinsho Shinkeigaku Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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