The clinical spectrum of phosphomannose isomerase deficiency, with an evaluation of mannose treatment for CDG-Ib.

de Lonlay, P; Seta, N

de Lonlay, P; Seta, N.

Afiliação

de Lonlay P; AP-HP, Centre de références de maladies métaboliques, Hôpital Necker-Enfants, France. pascale.delonlay@nck.aphp.fr

Biochim Biophys Acta ; 1792(9): 841-3, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19101627

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/tratamento farmacológico; Manose-6-Fosfato Isomerase/deficiência; Manose/uso terapêutico; Pré-Escolar; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Feminino; Glicosilação; Heparina/uso terapêutico; Humanos; Lactente; Enteropatias Perdedoras de Proteínas/tratamento farmacológico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manose / Manose-6-Fosfato Isomerase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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