Biochemical and functional characterization of six SIX1 Branchio-oto-renal syndrome mutations.

Patrick, Aaron N; Schiemann, Barbara J; Yang, Kui; Zhao, Rui; Ford, Heide L

Patrick, Aaron N; Schiemann, Barbara J; Yang, Kui; Zhao, Rui; Ford, Heide L.

Afiliação

Patrick AN; Program in Molecular Biology, University of Colorado Denver School of Medicine, Aurora, Colorado 80045, USA.

J Biol Chem ; 284(31): 20781-90, 2009 Jul 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19497856

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação/efeitos dos fármacos; Substituição de Aminoácidos/genética; Linhagem Celular Tumoral; Núcleo Celular/metabolismo; DNA/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/química; Proteínas de Homeodomínio/isolamento & purificação; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/isolamento & purificação; Proteínas Nucleares/química; Proteínas Nucleares/metabolismo; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Ligação Proteica; Estabilidade Proteica; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Transporte Proteico; Proteínas Tirosina Fosfatases/química; Proteínas Tirosina Fosfatases/metabolismo; Ativação Transcricional/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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