Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.

Fukami, Maki; Nagai, Toshiro; Mochizuki, Hiroshi; Muroya, Koji; Yamada, Gen; Takitani, Kimitaka; Ogata, Tsutomu

Fukami, Maki; Nagai, Toshiro; Mochizuki, Hiroshi; Muroya, Koji; Yamada, Gen; Takitani, Kimitaka; Ogata, Tsutomu.

Afiliação

Fukami M; Department of Endocrinology and Metabolism, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan. mfukami@nch.go.jp

Mol Genet Metab ; 100(3): 269-73, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20409737

Assuntos

Intestino Grosso/anormalidades; Mutação; NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase/deficiência; NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase/genética; Tretinoína/metabolismo; Sistema Urinário/anormalidades; Adolescente; Animais; Anus Imperfurado/enzimologia; Anus Imperfurado/genética; Criança; Pré-Escolar; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/deficiência; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Camundongos; Gravidez; Ácido Retinoico 4 Hidroxilase; Anormalidades Urogenitais/enzimologia; Anormalidades Urogenitais/genética; Refluxo Vesicoureteral/congênito; Refluxo Vesicoureteral/enzimologia; Refluxo Vesicoureteral/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tretinoína / Sistema Urinário / NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase / Intestino Grosso / Mutação Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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