The phenylalanine hydroxylase c.30C>G synonymous variation (p.G10G) creates a common exonic splicing silencer.

Dobrowolski, Steven F; Andersen, Henriette S; Doktor, Thomas K; Andresen, Brage S

Dobrowolski, Steven F; Andersen, Henriette S; Doktor, Thomas K; Andresen, Brage S.

Afiliação

Dobrowolski SF; Department of Pathology, School of Medicine, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.

Mol Genet Metab ; 100(4): 316-23, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20457534

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Éxons/genética; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Elementos Silenciadores Transcricionais/genética; Motivos de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Genes Reporter/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo F-H/metabolismo; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Ligação Proteica; Repetições de Trinucleotídeos/genética; Cadeia beta da beta-Hexosaminidase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Éxons / Processamento Alternativo / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Elementos Silenciadores Transcricionais Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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