Nasal epithelial cells are a reliable source to study splicing variants in Usher syndrome.

Vaché, Christel; Besnard, Thomas; Blanchet, Catherine; Baux, David; Larrieu, Lise; Faugère, Valérie; Mondain, Michel; Hamel, Christian; Malcolm, Sue; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise

Vaché, Christel; Besnard, Thomas; Blanchet, Catherine; Baux, David; Larrieu, Lise; Faugère, Valérie; Mondain, Michel; Hamel, Christian; Malcolm, Sue; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise.

Afiliação

Vaché C; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.

Hum Mutat ; 31(6): 734-41, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20513143

Assuntos

Células Epiteliais/metabolismo; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; Síndromes de Usher/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Sequência de Bases; Proteínas Relacionadas a Caderinas; Caderinas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas do Citoesqueleto; Células Epiteliais/patologia; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Expressão Gênica; Humanos; Proteínas de Membrana/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Miosina VIIa; Miosinas/genética; Cavidade Nasal/patologia; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Isoformas de Proteínas/genética; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Sensibilidade e Especificidade; Síndromes de Usher/diagnóstico

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Sítios de Splice de RNA / Células Epiteliais / Síndromes de Usher / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google