Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.

Johnston, Jennifer J; Sapp, Julie C; Turner, Joyce T; Amor, David; Aftimos, Salim; Aleck, Kyrieckos A; Bocian, Maureen; Bodurtha, Joann N; Cox, Gerald F; Curry, Cynthia J; Day, Ruth; Donnai, Dian; Field, Michael; Fujiwara, Ikuma; Gabbett, Michael; Gal, Moran; Graham, John M; Hedera, Peter; Hennekam, Raoul C M; Hersh, Joseph H; Hopkin, Robert J; Kayserili, Hülya; Kidd, Alexa M J; Kimonis, Virginia; Lin, Angela E; Lynch, Sally Ann; Maisenbacher, Melissa; Mansour, Sahar; McGaughran, Julie; Mehta, Lakshmi; Murphy, Helen; Raygada, Margarita; Robin, Nathaniel H; Rope, Alan F; Rosenbaum, Kenneth N; Schaefer, G Bradley; Shealy, Amy; Smith, Wendy; Soller, Maria; Sommer, Annmarie; Stalker, Heather J; Steiner, Bernhard; Stephan, Mark J; Tilstra, David; Tomkins, Susan; Trapane, Pamela; Tsai, Anne Chun-Hui; Van Allen, Margot I; Vasudevan, Pradeep C; Zabel, Bernhard

Johnston, Jennifer J; Sapp, Julie C; Turner, Joyce T; Amor, David; Aftimos, Salim; Aleck, Kyrieckos A; Bocian, Maureen; Bodurtha, Joann N; Cox, Gerald F; Curry, Cynthia J; Day, Ruth; Donnai, Dian; Field, Michael; Fujiwara, Ikuma; Gabbett, Michael; Gal, Moran; Graham, John M; Hedera, Peter; Hennekam, Raoul C M; Hersh, Joseph H; Hopkin, Robert J; Kayserili, Hülya; Kidd, Alexa M J; Kimonis, Virginia; Lin, Angela E; Lynch, Sally Ann; Maisenbacher, Melissa; Mansour, Sahar; McGaughran, Julie; Mehta, Lakshmi; Murphy, Helen; Raygada, Margarita; Robin, Nathaniel H; Rope, Alan F; Rosenbaum, Kenneth N; Schaefer, G Bradley; Shealy, Amy; Smith, Wendy; Soller, Maria; Sommer, Annmarie; Stalker, Heather J; Steiner, Bernhard; Stephan, Mark J; Tilstra, David; Tomkins, Susan; Trapane, Pamela; Tsai, Anne Chun-Hui; Van Allen, Margot I; Vasudevan, Pradeep C; Zabel, Bernhard.

Afiliação

Johnston JJ; Genetic Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-4472, USA. jjohnsto@mail.nih.gov

Hum Mutat ; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20672375

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Síndrome de Pallister-Hall/patologia; Polidactilia/patologia; Sindactilia/patologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Genótipo; Humanos; Anormalidades da Boca/genética; Síndrome de Pallister-Hall/genética; Fenótipo; Polidactilia/genética; Sindactilia/genética; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Polidactilia / Sindactilia / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Síndrome de Pallister-Hall / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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