Partial SPAST and DPY30 deletions in a Japanese spastic paraplegia type 4 family.

Miura, Shiroh; Shibata, Hiroki; Kida, Hiroshi; Noda, Kazuhito; Toyama, Takayuki; Iwasaki, Naoka; Iwaki, Akiko; Ayabe, Mitsuyoshi; Aizawa, Hisamichi; Taniwaki, Takayuki; Fukumaki, Yasuyuki

Miura, Shiroh; Shibata, Hiroki; Kida, Hiroshi; Noda, Kazuhito; Toyama, Takayuki; Iwasaki, Naoka; Iwaki, Akiko; Ayabe, Mitsuyoshi; Aizawa, Hisamichi; Taniwaki, Takayuki; Fukumaki, Yasuyuki.

Afiliação

Miura S; Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka, 830-0011, Japan. shiroh46@med.kurume-u.ac.jp

Neurogenetics ; 12(1): 25-31, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20857310

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Membrana/genética; Deleção de Sequência; Aborto Espontâneo/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Quebra Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; DNA/genética; Primers do DNA/genética; Fenômenos Eletrofisiológicos; Éxons; Feminino; Humanos; Íntrons; Japão; Escore Lod; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Gravidez; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia; Espastina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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