CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29.

Fuchs-Telem, D; Stewart, H; Rapaport, D; Nousbeck, J; Gat, A; Gini, M; Lugassy, Y; Emmert, S; Eckl, K; Hennies, H C; Sarig, O; Goldsher, D; Meilik, B; Ishida-Yamamoto, A; Horowitz, M; Sprecher, E

Fuchs-Telem, D; Stewart, H; Rapaport, D; Nousbeck, J; Gat, A; Gini, M; Lugassy, Y; Emmert, S; Eckl, K; Hennies, H C; Sarig, O; Goldsher, D; Meilik, B; Ishida-Yamamoto, A; Horowitz, M; Sprecher, E.

Afiliação

Fuchs-Telem D; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Israel.

Br J Dermatol ; 164(3): 610-6, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21073448

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas Qb-SNARE/genética; Proteínas Qc-SNARE/genética; Western Blotting; Células Cultivadas; Feminino; Humanos; Lactente; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia; Masculino; Síndromes Neurocutâneas/genética; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Proteínas Qb-SNARE/metabolismo; Proteínas Qc-SNARE/metabolismo; RNA Mensageiro/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Qb-SNARE / Proteínas Qc-SNARE / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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