Phenotypic variability in Marfan syndrome in a family with a novel nonsense FBN1 gene mutation.

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel.

Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 65(4): 380-1, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21840105

Assuntos

Síndrome de Marfan/genética; Síndrome de Marfan/patologia; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adulto; Aorta/anormalidades; Códon sem Sentido; DNA/genética; Éxons/genética; Família; Feminino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Aconselhamento Genético; Heterozigoto; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/fisiologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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