Holoprosencephaly-polydactyly (pseudotrisomy 13) syndrome: case report and diagnostic criteria.

Sergi, Consolato; Gekas, Jean; Kamnasaran, Deepak

Sergi, Consolato; Gekas, Jean; Kamnasaran, Deepak.

Afiliação

Sergi C; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Fetal Pediatr Pathol ; 31(5): 315-8, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22432933

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Macrossomia Fetal/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Holoprosencefalia/diagnóstico; Polidactilia/diagnóstico; Trissomia/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Aborto Eugênico; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Evolução Fatal; Feminino; Macrossomia Fetal/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Holoprosencefalia/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Polidactilia/genética; Trissomia/genética; Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Macrossomia Fetal / Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Polidactilia / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Fetal Pediatr Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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