Importance and challenge of making an early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy.

Menezes, M P; Waddell, L B; Evesson, F J; Cooper, S; Webster, R; Jones, K; Mowat, D; Kiernan, M C; Johnston, H M; Corbett, A; Harbord, M; North, K N; Clarke, N F

Menezes, M P; Waddell, L B; Evesson, F J; Cooper, S; Webster, R; Jones, K; Mowat, D; Kiernan, M C; Johnston, H M; Corbett, A; Harbord, M; North, K N; Clarke, N F.

Afiliação

Menezes MP; Institute for Neuroscience and Muscle Research, Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia.

Neurology ; 78(16): 1258-63, 2012 Apr 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22491857

Assuntos

Contratura/genética; Lamina Tipo A/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/metabolismo; Western Blotting/métodos; Criança; Pré-Escolar; Contratura/patologia; Diagnóstico Precoce; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Lamina Tipo A/biossíntese; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/patologia; Mutação/genética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Contratura / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Lamina Tipo A / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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