Pure distal 9p deletion in a female infant with cerebral palsy.

Chen, C-P; Lin, S-P; Su, Y-N; Su, J-W; Chern, S-R; Town, D-D; Wang, W

Chen, C-P; Lin, S-P; Su, Y-N; Su, J-W; Chern, S-R; Town, D-D; Wang, W.

Afiliação

Chen CP; Department of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. cpc_mmh@yahoo.com

Genet Couns ; 23(2): 215-21, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22876580

ABSTRACT

ABSTRACT

We report cytogenetic and molecular characterization of a 15.63-Mb pure distal deletion of chromosome 9p (9p22.3-->pter) in a l 1/2-year-old female infant with cerebral palsy and diffuse cerebral dysfunction. The deletion is of paternal origin and encompasses the genes of ANKRDS15, DOCK8, FOXD4 and VLDLR. We discuss the genotype-phenotype correlation in this case with neurological dysfunction and a distal 9p deletion of paternal origin.

Assuntos

Paralisia Cerebral/genética; Deleção Cromossômica; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Receptores de LDL/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Humanos; Lactente

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Paralisia Cerebral / Deleção Cromossômica / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Proteínas Supressoras de Tumor / Fatores de Transcrição Forkhead Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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