Prenatal diagnosis of the duplication 17p11.2 associated with Potocki-Lupski syndrome in a foetus presenting with mildly dysmorphic features.

Popowski, T; Molina-Gomes, D; Loeuillet, L; Boukobza, P; Roume, J; Vialard, F

Popowski, T; Molina-Gomes, D; Loeuillet, L; Boukobza, P; Roume, J; Vialard, F.

Afiliação

Popowski T; Department of Cytogenetics, Poissy Saint-Germain-en-Laye Hospital, Poissy, France.

Eur J Med Genet ; 55(12): 723-6, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22982247

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome de Smith-Magenis/diagnóstico; Adulto; Transtornos Cromossômicos; Duplicação Cromossômica; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Feto/anormalidades; Feto/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Síndrome de Smith-Magenis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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