Two novel mutations of the calcium-sensing receptor gene affecting the same amino acid position lead to opposite phenotypes and reveal the importance of p.N802 on receptor activity.

Lia-Baldini, Anne-Sophie; Magdelaine, Corinne; Nizou, Angélique; Airault, Coraline; Salles, Jean-Pierre; Moulin, Pierre; Delemer, Brigitte; Aitouares, Mina; Funalot, Benoît; Sturtz, Franck; Lienhardt-Roussie, Anne

Lia-Baldini, Anne-Sophie; Magdelaine, Corinne; Nizou, Angélique; Airault, Coraline; Salles, Jean-Pierre; Moulin, Pierre; Delemer, Brigitte; Aitouares, Mina; Funalot, Benoît; Sturtz, Franck; Lienhardt-Roussie, Anne.

Afiliação

Lia-Baldini AS; EA 6309 - Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques, Faculté de Médecine - Biochimie, Université de Limoges, 6ème étage, 2 rue du Dr Marcland, 87025 Limoges, France. asliabaldini@unilim.fr

Eur J Endocrinol ; 168(2): K27-34, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23169696

Assuntos

Cálcio/metabolismo; Hipercalcemia/genética; Mutação; Nefrocalcinose/genética; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Adulto; Animais; Células COS; Criança; Chlorocebus aethiops; Feminino; Humanos; Hipercalcemia/metabolismo; Mutagênese Sítio-Dirigida; Nefrocalcinose/metabolismo; Fenótipo; Receptores de Detecção de Cálcio/metabolismo; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cálcio / Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalcemia / Mutação / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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