New horizons for congenital myasthenic syndromes.

Engel, Andrew G; Shen, Xin-Ming; Selcen, Duygu; Sine, Steven

Engel, Andrew G; Shen, Xin-Ming; Selcen, Duygu; Sine, Steven.

Afiliação

Engel AG; Neuromuscular Research Laboratory, Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA. age@mayo.edu

Ann N Y Acad Sci ; 1275: 54-62, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23278578

Assuntos

Síndromes Miastênicas Congênitas/metabolismo; Colina O-Acetiltransferase/química; Colina O-Acetiltransferase/genética; Colina O-Acetiltransferase/metabolismo; Glicosilação; Humanos; Modelos Moleculares; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/enzimologia; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Plectina/genética; Receptores Colinérgicos/genética; Transferases (Outros Grupos de Fosfato Substituídos)/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Miastênicas Congênitas Limite: Humans Idioma: En Revista: Ann N Y Acad Sci Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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