Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.

Delio, Maria; Pope, Kathleen; Wang, Tao; Samanich, Joy; Haldeman-Englert, Chad R; Kaplan, Paige; Shaikh, Tamim H; Cai, Jinlu; Marion, Robert W; Morrow, Bernice E; Babcock, Melanie

Delio, Maria; Pope, Kathleen; Wang, Tao; Samanich, Joy; Haldeman-Englert, Chad R; Kaplan, Paige; Shaikh, Tamim H; Cai, Jinlu; Marion, Robert W; Morrow, Bernice E; Babcock, Melanie.

Afiliação

Delio M; Department of Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(3): 527-33, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23401415

Assuntos

Elastina/genética; Síndrome de Williams/genética; Adolescente; Estenose Aórtica Supravalvular/diagnóstico por imagem; Estenose Aórtica Supravalvular/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Haploinsuficiência; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Ultrassonografia; Síndrome de Williams/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastina / Síndrome de Williams Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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