RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family.

Maystadt, I; Destree, A; Benoit, V; Aeby, A; Lederer, D; Moortgat, S; Jurkiewicz, D; Krajewska-Walasek, M; Hanauer, A; Thomas, G M

Maystadt, I; Destree, A; Benoit, V; Aeby, A; Lederer, D; Moortgat, S; Jurkiewicz, D; Krajewska-Walasek, M; Hanauer, A; Thomas, G M.

Afiliação

Maystadt I; Centre de Génétique Humaine.

Clin Genet ; 85(1): 96-9, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23495752

Assuntos

Síndrome de Coffin-Lowry/diagnóstico; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Mutação; Não Disjunção Genética; Fenótipo; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Não Disjunção Genética / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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