Functional characterization of a novel mutation in NKX2-5 associated with congenital heart disease and adult-onset cardiomyopathy.

Costa, Mauro W; Guo, Guanglan; Wolstein, Orit; Vale, Molly; Castro, Maria L; Wang, Libin; Otway, Robyn; Riek, Peter; Cochrane, Natalie; Furtado, Milena; Semsarian, Christopher; Weintraub, Robert G; Yeoh, Thomas; Hayward, Christopher; Keogh, Anne; Macdonald, Peter; Feneley, Michael; Graham, Robert M; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E; Rosenthal, Nadia; Fatkin, Diane; Harvey, Richard P

Costa, Mauro W; Guo, Guanglan; Wolstein, Orit; Vale, Molly; Castro, Maria L; Wang, Libin; Otway, Robyn; Riek, Peter; Cochrane, Natalie; Furtado, Milena; Semsarian, Christopher; Weintraub, Robert G; Yeoh, Thomas; Hayward, Christopher; Keogh, Anne; Macdonald, Peter; Feneley, Michael; Graham, Robert M; Seidman, Jonathan G; Seidman, Christine E; Rosenthal, Nadia; Fatkin, Diane; Harvey, Richard P.

Afiliação

Costa MW; Developmental and Stem Cell Biology Division, Victor Chang Cardiac Research Institute, Darlinghurst, NSW, Australia. mauro.dacosta@monash.edu

Circ Cardiovasc Genet ; 6(3): 238-47, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23661673

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Cardiomiopatias/metabolismo; Chlorocebus aethiops; Feminino; Cardiopatias Congênitas/metabolismo; Proteína Homeobox Nkx-2.5; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Miócitos Cardíacos/metabolismo; Linhagem; Proteólise; Alinhamento de Sequência; Fatores de Transcrição/química; Ativação Transcricional; Adulto Jovem

Palavras-chave

NKX2-5; UBIQUITIN-proteasome system; dilated cardiomyopathy; gene mutations; transcription factors

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Cardiopatias Congênitas / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Circ Cardiovasc Genet Assunto da revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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