Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.

Murray, Jennie E; Bicknell, Louise S; Yigit, Gökhan; Duker, Angela L; van Kogelenberg, Margriet; Haghayegh, Sara; Wieczorek, Dagmar; Kayserili, Hülya; Albert, Michael H; Wise, Carol A; Brandon, January; Kleefstra, Tjitske; Warris, Adilia; van der Flier, Michiel; Bamforth, J Steven; Doonanco, Kurston; Adès, Lesley; Ma, Alan; Field, Michael; Johnson, Diana; Shackley, Fiona; Firth, Helen; Woods, C Geoffrey; Nürnberg, Peter; Gatti, Richard A; Hurles, Matthew; Bober, Michael B; Wollnik, Bernd; Jackson, Andrew P

Murray, Jennie E; Bicknell, Louise S; Yigit, Gökhan; Duker, Angela L; van Kogelenberg, Margriet; Haghayegh, Sara; Wieczorek, Dagmar; Kayserili, Hülya; Albert, Michael H; Wise, Carol A; Brandon, January; Kleefstra, Tjitske; Warris, Adilia; van der Flier, Michiel; Bamforth, J Steven; Doonanco, Kurston; Adès, Lesley; Ma, Alan; Field, Michael; Johnson, Diana; Shackley, Fiona; Firth, Helen; Woods, C Geoffrey; Nürnberg, Peter; Gatti, Richard A; Hurles, Matthew; Bober, Michael B; Wollnik, Bernd; Jackson, Andrew P.

Afiliação

Murray JE; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

Hum Mutat ; 35(1): 76-85, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24123394

Assuntos

DNA Ligases/deficiência; DNA Ligases/genética; Nanismo/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Leucopenia/genética; Trombocitopenia/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Imunidade Adaptativa; Adolescente; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; DNA Ligase Dependente de ATP; Exoma; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/etiologia; Variação Genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Microcefalia/genética; Neoplasias/genética; Síndrome de Quebra de Nijmegen/genética; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome

Palavras-chave

DNA repair; LIG4; cytopenia; immunodeficiency; ligase IV; malignancy; nonhomologous end joining; radiosensitivity

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de saúde: 2_muertes_prevenibles / 6_congenital_chromosomal_anomalies / 6_endocrine_disorders / 7_neonatal_care_health / 7_nutrition Assunto principal: DNA Ligases / Trombocitopenia / Nanismo / Retardo do Crescimento Fetal / Leucopenia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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