[Advances in clinical and molecular genetic research on pyridoxine dependent epilepsy].

Yang, Zhi-xian; Qin, Jiong

Yang, Zhi-xian; Qin, Jiong.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 51(11): 867-70, 2013 Nov.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24484566

Assuntos

Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Aldeído Desidrogenase/genética; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Epilepsia; Mutação de Sentido Incorreto; Piridoxina/uso terapêutico; Ácido 2-Aminoadípico/análise; Biomarcadores/análise; Encéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/tratamento farmacológico; Epilepsia/genética; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Prognóstico; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/genética; Estado Epiléptico/diagnóstico; Estado Epiléptico/tratamento farmacológico; Estado Epiléptico/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxina / Mutação de Sentido Incorreto / Aldeído Desidrogenase / Epilepsia / Ácido 2-Aminoadípico / Anticonvulsivantes Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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