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Clinical utility gene card for: Phosphomannose isomerase deficiency.
Jaeken, Jaak; Lefeber, Dirk; Matthijs, Gert.
Afiliação
  • Jaeken J; Centre for Metabolic Disease, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Lefeber D; Dpartment of Neurology, Laboratory of Genetic, Endocrine and Metabolic Diseases, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
  • Matthijs G; Centre for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Eur J Hum Genet ; 22(9)2014 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24569608
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manose-6-Fosfato Isomerase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica
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