Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.

Piard, J; Aral, B; Vabres, P; Holder-Espinasse, M; Mégarbané, A; Gauthier, S; Capra, V; Pierquin, G; Callier, P; Baumann, C; Pasquier, L; Baujat, G; Martorell, L; Rodriguez, A; Brady, A F; Boralevi, F; González-Enseñat, M A; Rio, M; Bodemer, C; Philip, N; Cordier, M-P; Goldenberg, A; Demeer, B; Wright, M; Blair, E; Puzenat, E; Parent, P; Sznajer, Y; Francannet, C; DiDonato, N; Boute, O; Barlogis, V; Moldovan, O; Bessis, D; Coubes, C; Tardieu, M; Cormier-Daire, V; Sousa, A B; Franques, J; Toutain, A; Tajir, M; Elalaoui, S C; Geneviève, D; Thevenon, J; Courcet, J-B; Rivière, J-B; Collet, C; Gigot, N; Faivre, L; Thauvin-Robinet, C

Piard, J; Aral, B; Vabres, P; Holder-Espinasse, M; Mégarbané, A; Gauthier, S; Capra, V; Pierquin, G; Callier, P; Baumann, C; Pasquier, L; Baujat, G; Martorell, L; Rodriguez, A; Brady, A F; Boralevi, F; González-Enseñat, M A; Rio, M; Bodemer, C; Philip, N; Cordier, M-P; Goldenberg, A; Demeer, B; Wright, M; Blair, E; Puzenat, E; Parent, P; Sznajer, Y; Francannet, C; DiDonato, N; Boute, O; Barlogis, V; Moldovan, O; Bessis, D; Coubes, C; Tardieu, M; Cormier-Daire, V; Sousa, A B; Franques, J; Toutain, A; Tajir, M; Elalaoui, S C; Geneviève, D; Thevenon, J; Courcet, J-B; Rivière, J-B; Collet, C; Gigot, N; Faivre, L; Thauvin-Robinet, C.

Afiliação

Piard J; EA 4271 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.

Clin Genet ; 87(3): 244-51, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24635570

Assuntos

Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/genética; Genótipo; Rádio (Anatomia)/anormalidades; RecQ Helicases/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Consanguinidade; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Baller-Gerold syndrome; RECQL4; Rothmund-Thomson syndrome; poikiloderma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rádio (Anatomia) / Craniossinostoses / RecQ Helicases / Genótipo Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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