Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward.

De Filippi, Paola; Saeidi, Kolsoum; Ravaglia, Sabrina; Dardis, Andrea; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Morandi, Lucia; Moggio, Maurizio; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Bembi, Bruno; Giannini, Fabio; Marrosu, Giovanni; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Carlucci, Annalisa; Scotti, Claudia; Comelli, Mario; Toscano, Antonio; Danesino, Cesare

De Filippi, Paola; Saeidi, Kolsoum; Ravaglia, Sabrina; Dardis, Andrea; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Morandi, Lucia; Moggio, Maurizio; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Bembi, Bruno; Giannini, Fabio; Marrosu, Giovanni; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Carlucci, Annalisa; Scotti, Claudia; Comelli, Mario; Toscano, Antonio; Danesino, Cesare.

Afiliação

De Filippi P; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy. paola.defilippi@unipv.it.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 102, 2014 Aug 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25103075

Assuntos

Genótipo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/fisiopatologia; Fenótipo; Actinina/genética; Angiotensinogênio/genética; Humanos; Mutação; PPAR alfa/genética; Peptidil Dipeptidase A/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Genótipo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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