Phenotypic spectrum associated with PTCHD1 deletions and truncating mutations includes intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 88(3): 224-33, 2015 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25131214
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Deleção de Sequência
/
Transtorno do Espectro Autista
/
Proteínas de Membrana
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá