Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 763-70, 2014 Dec 04.
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em En
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| ID: mdl-25480037
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Oxirredutases
/
Síndrome de Pierre Robin
/
Deformidades Congênitas da Mão
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article