Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss.

Nayak, Gowri; Varga, Lukas; Trincot, Claire; Shahzad, Mohsin; Friedman, Penelope L; Klimes, Iwar; Greinwald, John H; Riazuddin, S Amer; Masindova, Ivica; Profant, Milan; Khan, Shaheen N; Friedman, Thomas B; Ahmed, Zubair M; Gasperikova, Daniela; Riazuddin, Sheikh; Riazuddin, Saima

Nayak, Gowri; Varga, Lukas; Trincot, Claire; Shahzad, Mohsin; Friedman, Penelope L; Klimes, Iwar; Greinwald, John H; Riazuddin, S Amer; Masindova, Ivica; Profant, Milan; Khan, Shaheen N; Friedman, Thomas B; Ahmed, Zubair M; Gasperikova, Daniela; Riazuddin, Sheikh; Riazuddin, Saima.

Afiliação

Nayak G; Division of Pediatric Otolaryngology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, 45229, USA.

Hum Genet ; 134(4): 423-37, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25666562

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteína 2 com Domínio MARVEL/genética; Adolescente; Animais; Células Cultivadas; Criança; Conexina 26; Conexinas; Análise Mutacional de DNA; Cães; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Paquistão; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Eslováquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína 2 com Domínio MARVEL / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Adolescent / Animals / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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