A new case of UDP-galactose transporter deficiency (SLC35A2-CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach.

Dörre, K; Olczak, M; Wada, Y; Sosicka, P; Grüneberg, M; Reunert, J; Kurlemann, G; Fiedler, B; Biskup, S; Hörtnagel, K; Rust, S; Marquardt, T

Dörre, K; Olczak, M; Wada, Y; Sosicka, P; Grüneberg, M; Reunert, J; Kurlemann, G; Fiedler, B; Biskup, S; Hörtnagel, K; Rust, S; Marquardt, T.

Afiliação

Dörre K; Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, 48149, Muenster, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 931-40, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25778940

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/terapia; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Animais; Células CHO; Pré-Escolar; Cricetinae; Cricetulus; Análise Mutacional de DNA; Cães; Feminino; Galactose/uso terapêutico; Humanos; Células Madin Darby de Rim Canino; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Defeitos Congênitos da Glicosilação Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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