Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Hum Mutat
; 36(9): 881-93, 2015 Sep.
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em En
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| ID: mdl-26080897
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Colina O-Acetiltransferase
/
Síndromes Miastênicas Congênitas
/
Estudos de Associação Genética
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article