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Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Arredondo, Juan; Lara, Marian; Gospe, Sídney M; Mazia, Claudio G; Vaccarezza, Maria; Garcia-Erro, Marcela; Bowe, Constance M; Chang, Celia H; Mezei, Michelle M; Maselli, Ricardo A.
Afiliação
  • Arredondo J; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, California.
  • Lara M; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, California.
  • Gospe SM; Departments of Neurology and Pediatrics, University of Washington, and Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
  • Mazia CG; Department of Neurology, Instituto de Investigaciones Médicas A Lanari-UBA, Buenos Aires, Argentina.
  • Vaccarezza M; Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentina.
  • Garcia-Erro M; Sector Enfermedades Neuromusculares Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", Buenos Aires, Argentina.
  • Bowe CM; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, California.
  • Chang CH; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, California.
  • Mezei MM; Division of Neurology, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
  • Maselli RA; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, California.
Hum Mutat ; 36(9): 881-93, 2015 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26080897
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colina O-Acetiltransferase / Síndromes Miastênicas Congênitas / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colina O-Acetiltransferase / Síndromes Miastênicas Congênitas / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article