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Multi-system involvement in a severe variant of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 c.772G>A; R258G): A report of two patients.
Kaplan, Frederick S; Kobori, Joyce A; Orellana, Carmen; Calvo, Inmaculada; Rosello, Monica; Martinez, Francisco; Lopez, Berta; Xu, Meiqi; Pignolo, Robert J; Shore, Eileen M; Groppe, Jay C.
Afiliação
  • Kaplan FS; Department of Orthopaedic Surgery, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Kobori JA; Department ofMedicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Orellana C; The Center for Research in FOP and Related Disorders, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Calvo I; Department of Genetics, The Permanente Medical Group, Inc., San Jose, California.
  • Rosello M; Unidad de Genetica y Diagnostico Prenatal, Hospital Universitario y Politecnio La Fe, Valencia, Spain.
  • Martinez F; Pediatric Rheumatology, Hospital Universitario y Politecnio La Fe, Valencia, Spain.
  • Lopez B; Unidad de Genetica y Diagnostico Prenatal, Hospital Universitario y Politecnio La Fe, Valencia, Spain.
  • Xu M; Unidad de Genetica y Diagnostico Prenatal, Hospital Universitario y Politecnio La Fe, Valencia, Spain.
  • Pignolo RJ; Pediatric Rheumatology, Hospital Universitario y Politecnio La Fe, Valencia, Spain.
  • Shore EM; Department of Orthopaedic Surgery, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
  • Groppe JC; Department ofMedicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
Am J Med Genet A ; 167A(10): 2265-71, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26097044
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Receptores de Ativinas Tipo I / Mutação / Miosite Ossificante Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Receptores de Ativinas Tipo I / Mutação / Miosite Ossificante Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article