Detection of a mosaic PIK3CA mutation in dental DNA from a child with megalencephaly capillary malformation syndrome.

McDermott, John H; Byers, Helen; Clayton-Smith, Jill

McDermott, John H; Byers, Helen; Clayton-Smith, Jill.

Afiliação

McDermott JH; Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester, UK.

Clin Dysmorphol ; 25(1): 16-8, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26351730

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Megalencefalia/genética; Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Dermatopatias Vasculares/genética; Telangiectasia/congênito; Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Adolescente; Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases; DNA/análise; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Polpa Dentária/química; Feminino; Humanos; Megalencefalia/enzimologia; Mutação; Dermatopatias Vasculares/enzimologia; Telangiectasia/enzimologia; Telangiectasia/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia / Anormalidades Múltiplas / Dermatopatias Vasculares / Fosfatidilinositol 3-Quinases / Megalencefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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