A mutation in COL4A2 causes autosomal dominant porencephaly with cataracts.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1059-63, 2016 Apr.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26708157
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Catarata
/
Colágeno Tipo IV
/
Porencefalia
/
Genes Dominantes
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália